Nhà khoa học chuyên nghiên cứu về bệnh liên quan đến gen

        PGS.TS. Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội (Sinh năm 1973).
PGS.TS Khánh đã công bố 170 bài báo trong và ngoài nước. Trong đó 21 bài báo đăng trên tạp chí khoa học quốc tế; 149 bài được công bố trên các tạp chí khoa học có uy tín trong nước. Đào tạo: 9 Tiến sỹ; 6 NCS, 10 Thạc sỹ và trên 20 Khóa luận tốt nghiệp. PGS.TS Khánh,  cũng đã chủ trì 9 đề tài (2 đề tài cấp nhà nước trong đó 1 đề tài thuộc chương trình KC04 của Bộ Khoa học và Công nghệ , 1 đề tài thuộc Quỹ phát triển Khoa học và Công nghệ quốc gia); 4 đề tài cấp Bộ Y tế ; 1 đề tài nhánh cấp nhà nước. Hiện, PGS Khánh đang chủ trì nhiều đề tài cấp nhà nước, cấp Bộ.
Đặc biệt, PGS.TS Khánh cùng nhóm nghiên cứu đi sâu vào triển khai nghiên cứu những bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân.
Cho đến nay đã có hơn 1000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh. Việc chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả là đã có nhiều cháu được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.
Với kết quả đạt được, bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam đã bước đầu được công bố. Việc hoàn thiện được bản đồ đột biến gen đã giúp cho nhóm nghiên cứu tiếp tục xây dựng định hướng về liệu pháp điều trị gen.

Bên cạnh đó, về chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền, PGS Trần Vân Khánh là thành viên chính tham gia thực hiện thành công 01 đề tài cấp nhà nước về “Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính (KC04.17-11/15)”.

Hướng nghiên cứu này nhằm mục đích xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản. Phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nhóm nghiên cứu của PGS Khánh đã tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ 1 tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3 ngày đầu. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng.
Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. Đề tài được tiến hành trên 2 bệnh là loạn dưỡng cơ Duchenne và hemophilia A, tiến tới sẽ mở rộng hơn cho các bệnh lý di truyền khác. Với nhu cầu lớn về thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản ở nước ta hiện nay thì đây sẽ là quy trình kỹ thuật có khả năng ứng dụng rộng rãi và hiệu quả để phục vụ người dân.

Nguyên Phó Chủ tịch nước Nguyễn Thị Doan, Chủ tịch Hội đồng Giải thưởng Kovalevskaia và Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam trao tặng Giải thưởng Kovalevskaia 2017 cho PGS. TS Trần Vân Khánh và PGS. TS Đinh Thị Bích Lân. Ảnh: VGP/Đình Nam

Đối với bệnh lý ung thư, PGS Trần Vân Khánh đã nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1000 bệnh nhân. Kết quả cho thấy bệnh nhân có hiệu quả điều trị vượt trội, triệu chứng ung thư giảm, không bị tác dụng phụ của thuốc, thời gian sống không bệnh và thời gian sống toàn thể gia tăng một cách đáng kể, mang lại những lợi ích hết sức thiết thực cho bệnh nhân.
Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước, PGS và đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ từ các công ty cho khoảng 500 bệnh nhân ung thư nghèo để xét nghiệm gen.

Xuất sắc trong nghiên cứu và giảng dạy

PGS.TS. Đinh Thị Bích Lân, Giảng viên cao cấp, Viện Công nghệ sinh học, trường Đại học Huế (sinh năm 1960). PGS.TS Lân đã chủ nhiệm nhiều đề tài cấp nhà nước, cấp bộ và có 17 bài báo đăng trên tạp chí quốc tế và 29 bài báo đăng trên các tạp chí chuyên ngành trong nước.
PGS.TS Lân đã hướng dẫn chính 2 Nghiên cứu sinh, trong đó 1 Nghiên cứu sinh đã bảo vệ thành công luận án Tiến sĩ, 1 chuẩn bị bảo vệ. Đã hướng dẫn 21 học viên cao học bảo vệ thành công luận văn thạc sỹ, nhiều nhóm sinh viên nghiên cứu khoa học và hàng trăm sinh viên của 22 khóa học hoàn thành khóa luận tốt nghiệp.
Các đề tài nghiên cứu của PGS.TS Bích Lân đã tạo ra được nhiều sản phẩm công nghệ có tính ứng dụng cao như các loại kháng nguyên tái tổ hợp của 1 số mầm bệnh (ký sinh trùng gây bệnh cầu trùng ở gà, bệnh tiêu chảy cấp do Cryptosporidium parvum lây từ bò sang người, bệnh do Toxoplasma gondiilây từ mèo và lợn sang người gây sảy thai, úng não, viêm giác mạc, vi khuẩn E.coli gây tiêu chảy và gây phù đầu ở lợn). Các kháng nguyên tái tổ hợp này là nguyên liệu để chế tạo KIT chẩn đoán dựa trên nguyên lý của phản ứng miễn dịch, chế tạo vắc xin phòng bệnh và chế phẩm sinh học phòng trị bệnh truyền nhiễm.
Các loại KIT chẩn đoán nhanh (que nhúng) các bệnh truyền nhiễm, (bệnh do Toxoplasma gondii, bệnh do Cryptosporidium parvum, bệnh do cầu trùng Eimeria, bệnh do E.coli gây ra).Các loại KIT này cho phép chẩn đoán nhanh, chính xác, KIT có tính đặc hiệu cao, giá thành thấp, không cần sử dụng thiết bị đắt tiền, không cần kỹ thuật viên trình độ cao và có thể chẩn đoán ngay ở bất kỳ điều kiện nào.
Vắc xin tái tổ hợp phòng bệnh do E.coli gây ra ở lợn. Đây là vắc xin thế hệ mới, sản phẩm của công nghệ gen và công nghệ protein tái tổ hợp, có tính an toàn cao, có khả năng bảo hộ trên 85% . Kết quả thử nghiệm trên gia súc cho thấy hiệu quả rõ rệt, cho đáp ứng miễn dịch cao, bảo vệ gia súc khỏi bị bệnh, giúp nâng cao hiệu quả chăn nuôi…
Trong 28 năm công tác tại Đại học Huế, mặc dù đảm nhận công tác quản lý ở nhiều vị trí công tác khác nhau nhưng PGS.TS. Đinh Thị Bích Lân vẫn hoàn thành tốt công tác giảng dạy, đào tạo tại trường Đại học Nông Lâm Huế.
Ngoài ra, bà còn tham gia đào tạo nâng cao năng lực chuyên môn cho nhiều đồng nghiệp trẻ trong khoa Chăn nuôi Thú y và Viện Công nghệ Sinh học. Qua đó góp phần xây dựng bộ môn, khoa, trường và Viện. Đồng thời, bà còn là chủ biên 2 giáo trình Miễn dịch học Thú y và Sinh lý bệnh Thú y – hiện đang được sử dụng làm tài liệu giảng dạy trong các trường đại học có chuyên ngành Thú y.
Ngoài công tác giảng dạy và nghiên cứu khoa học, PGS.TS. Đinh Thị Bích Lân còn tích cực tham gia vào công tác công đoàn và các hoạt động xã hội.